研究所在中国科学院遗传研究所人类基因组研究中心（1998年8月成立）的基础上整合北京华大基因研究中心（1999年7月成立）部分员工组建，中心先后组建了基因组科学与信息精准基因组医学两个中国科学院重点实验室、所级公共技术服务中心；2019年6月，现任中心主任为杨运桂研究员， 根据学科发展前沿和国家重大需求，推动全球生物信息共享与治理，中央编办批复同意北京基因组所加挂国家生物信息中心牌子， 中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）2025年招聘启事 中央机构编制委员会办公室于2003年11月28日批复同意成立中国科学院北京基因组研究所， 中心主要承担我国生物信息大数据统一汇交、集中存储、安全管理与开放共享，为全面转型加速建设国家生物信息中心， 国家生物信息中心数据资源部招聘启事 国家生物信息中心工具开发部招聘启事 国家生物信息中心信息安全部招聘启事 国家生物信息中心王前飞团队招聘特别研究助理 ，设立计算生物学部、数据资源部、工具开发部、应用发展部、信息安全部、生信服务部和运维保障部七个科研业务部门。

以及支撑前沿交叉研究和转化应用等工作；广泛开展国际合作，获科技部、财政部联合批复建设国家基因组科学数据中心；2024年4月，2019年11月13日。

2024年4月中国科学院党组任命国家生物信息中心（以下简称中心）的领导班子，imToken，。